Назовите металл который вызывает болезнь митимато

Обновлено: 17.05.2024

Болезнь Минамата относится к разновидности отравления ртутью у детей и взрослых, проживавших в 1953—1966 гг. в городах у залива Минамата Бей, префектуры Кумемото в Японии. Заболевание стало символом катастрофически вредного влияния на здоровье людей загрязнения окружающей среды промышленными отходами.

Этиология

Причиной заболевания служит отравление метиловой ртутью, содержащейся в промышленных отходах при производстве ацетальдегида и винилхлорида и поступающей в организм при употреблении зараженной рыбы, устриц и крабов. У беременных, потреблявших зараженную рыбу, метиловая ртуть, проходя через плаценту, вызывала врожденную болезнь Минамата. Плод более чувствителен к токсическому действию метиловой ртути, чем беременная или грудной ребенок.

Патологическая анатомия

В мозге обнаруживают разной степени регрессивные изменения. В коре мозжечка и центральных извилинах выражены дегенерация и исчезновение гранулярных клеток. При врожденном заболевании повреждения нервных клеток в коре полушарий и мозжечке наиболее выражены и распространены.

Клиническая картина

К основным симптомам у детей относятся нарушения координации движений рук, походки и речи. Нарушаются процессы жевания и глотания, четкость зрения. Некоторые больные жалуются на нарушение чувствительности и боли в руках и ногах. В тяжелых случаях появляются непроизвольные движения и тремор, нарушается сознание, присоединяются судороги и ригидность мышц рук и ног. У некоторых больных нарушается слух и сужаются поля зрения. Более генерализованное поражение нервной системы развивается в результате внутриутробного отравления. При врожденной форме заболевания отстает физическое развитие ребенка, у него появляются патологические движения, заметно нарушено умственное развитие, замедлено развитие и отсутствует плавность движений.

Данные лабораторных исследований

В волосах у большинства больных определяется более 20 ppm ртути. У некоторых из них появляются изменения на ЭЭГ и сужаются поля зрения. При врожденном заболевании отмечаются изменения на пневмоэнцефалограмме, атрофия коры и микроцефалия. Хромосомные аберрации не обнаружены.

Профилактика

Важно не допускать загрязнения окружающей среды ртутью. Особое внимание уделяют беременным ввиду чрезвычайной чувствительности к ней плода. Максимально безопасный уровень ртути в продуктах питания составляет 0,3 ppm. Опасным считается уровень ее в волосах более 40—50 ppm.

Лечение болезни Минамата

В раннюю стадию бывает достаточным прекратить контакт больного со ртутью. Любую подозрительную пищу необходимо исключить из рациона. Детоксицирующий эффект вызывает БАЛ, метод применения которого тот же, что при акродинии и остром отравлении. Больные должны получать продукты с большим содержанием белков, солей и витаминов. В тяжелых случаях их кормят через зонд. Иногда важное значение имеет симптоматическое лечение. При судорогах прибегают к помощи противосудорожных средств. Изменения необратимы, и выжившие больные требуют интенсивной реабилитации, обучения и длительного ухода.

Тест по дисциплине «Экологический мониторинг». Тест по дисциплине «Экологический мониторинг»

2. Мониторинг, позволяющий оценить экологическое состояние в цехах и на промышленных площадках называется:

3. Мониторинг, наблюдающий за состоянием природной среды и ее влиянием на здоровье:

4. Основные гигиенические нормативы для химических загрязнений– это:

5. Метод, основанный на оценки состояния природной среды при помощи живых организмов называется:

6. Наиболее опасные для здоровье человека инфразвуковые колебания с частотой:

5. более 20000 Гц

7. Лазерные лучи в первую очередь вызывают поражение:

3. сердечно-сосудистой системы

8.Уровень шума нормируется значением:

9. Акустические загрязнения вызывают:

1. Поражение органов слуха

2. Лучевую болезнь

3. Ослабление конечностей

4. Потерю аппетита

5. Потерю зрения

10.Для регистрации лазерных излучений и измерения их параметров используют:

4. Фотоэлектроколориметры (ФЭК)

11.Разрушение отходов под действием бактерий называется:

12.Метод для оценки состояния окружающей среды, где используют видеосъемку со спутниковых систем называется:

13.Назовите металл, который вызывает болезнь «Митимато»

14. Метод измерения концентрации вещества в растворе, основанный на изменении электрохимических параметров (потенциал, ток) называется:

15. К инфразвуку относятся акустические колебания с частотой:

16. Величина, учитывающая чувствительность к облучению различных биологических тканей.

1. поглощенная доза

2. энергетическая экспозиция

3. уровень интенсивности

4. эквивалентная доза

5. эффективная доза ионизирующего излучения

17. К источникам естественной радиации являются:

1. электромагнитное поле земли

2. бытовая техника

3. воздушные линии электропередач

4. солнечные лучи

5. морские волны

18.Для регистрации шума и измерения его параметров используют:

19. Надзор за деятельностью ведомственных служб и лабораторий проводит гос. Служба:

20. Экологическим риском называют (по статическому признаку) называют такое состояние земель, когда общая площадь нарушенных земель менее:

21. Метод измерения концентрации вещества в растворе проводимый на приборе ФЭК называется:

22. К объектам экологического мониторинга не относится:

5. Сельское хозяйство

23. Мониторинг с латинского означает:

1. тот, кто напоминает, предупреждает

2. тот, кто советует

3. тот, кто проводит исследования

4. тот, кто загрязняет

5. тот, кто очищает

24. Точку отчета в экологическом мониторинге называют

1. Первостепенным показателем

2. Фоновым показателем

3. Показателем загрязнений

4. Показателем качества

5. Основным показателем

25. Наблюдения на базовых станций экологического мониторинга проводятся для

3. Национального мониторинга

4. Локального мониторинга

5. Детального мониторинга

Тест по дисциплине «Экологический мониторинг»

Вариант 2

1.Мониторинг, позволяющий оценить современное состояние всей природной системы Земля называется:

2. Мониторинг, наблюдающий за параметрами геосферы называется:

3. Мониторинг промышленных выбросов существляется гос. Службой:

4. Основные производственно - хозяйственный нормативы для воздушной среды– это:

5. Экологической нормой (по статическому признаку) называют такое состояние земель, когда общая площадь нарушенных земель менее:

6. Метод измерения концентрации вещества в растворе, основанный на изменении электрохимических параметров (потенциал, ток) называется:

7.К шумам относятся акустические колебания с частотой:

8. Величина, учитывающая чувствительность к облучению различных тканей человека

4. экивалентная доза

9. К источникам естественных электромагнитных полей относится:

10.Для регистрации ионизирующих излучений и измерения их параметров используют:

11.Инфразвук - это акустические колебания с частотой:

4.20000-1000 М Гц

12. Тяжелые металлы относятся к загрязнениям:

13.Мониторинг, позволяющий оценить современное состояние природной среды в отдельных крупных районах называется:

14. Мониторинг, наблюдающий за состоянием и изменением климата называется:

15. Сбором информации о фактических и ожидаемых неблагоприятных изменениях состояния окружающей природной среды занимается гос. Служба:

16. Экологическим кризисом (по статическому признаку) называют такое состояние земель, когда общая площадь нарушенных земель менее:

17. Метод измерения концентрации вещества в растворе, основанный на титровании называется:

Влияние некоторых тяжелых металлов и микроэлементов на биохимические процессы в организме человека

библиографическое описание:
Влияние некоторых тяжелых металлов и микроэлементов на биохимические процессы в организме человека / Зинина О.Т. // Избранные вопросы судебно-медицинской экспертизы. — Хабаровск, 2001. — №4. — С. 99-105.

код для вставки на форум:

Одними из наиболее вредных для биосферы Земли загрязнений, имеющих самые разнообразные вредные последствия, как для здоровья людей, так и для жизнедеятельности живых организмов, являются загрязнения тяжелым и металлами. Наряду с пестицидами, диоксинами, нефтепродуктами, фенолами, фосфатами и нитратами тяжелые металлы ставят под угрозу саму существование цивилизации. Увеличивающийся масштаб загрязнений окружающей среды оборачивается ростом генетических мутаций, раковых, сердечно-сосудистых и профессиональных заболеваний, отравлений, дерматозов, снижением иммунитета и связанных с этим болезней. В подавляющем большинстве случаев первоисточником загрязнений является экологически безграмотная деятельность человека. Среди опасных для здоровья веществ тяжелые металлы и их соединения занимают особое место, та к как являются постоянными спутниками в жизни человека.

Очень часто многоэлементный анализ используют в медицине при выяснении причин острых и хронических отравлений, а так же при лечении профессиональных болезней, связанных с хроническим воздействием тяжелых металлов на организм в условиях реального производства и экологических особенностей.

В химико-токсикологическом анализе применяется метод минерализации при исследовании биологического материала (органов трупов, биологических жидкостей, растений, пищевых продуктов и др.) на наличие та к называемых «металлических ядов». Эти яды в виде солей, оксидов и других соединений в большинстве случаев поступают в организм через пищевой канал, в соответствующих отделах которого они всасываются в кровь и вызывают отравления.

Важнейшим и «металлическими ядами » являются соединения бария, висмута, кадмия, марганца, меди, ртути, свинца, серебра, таллия, хрома, цинка и соединения некоторых неметаллов (мышьяка, сурьмы). Ряд перечисленных выше химических элементов, соединения которых являются токсичными. В небольших количествах содержатся в тканях организма как нормальная их составная часть, В виду незначительных количеств этих химических элементов. Содержащихся в организме, их называют микроэлементами.

Установлены предельно-допустимые концентрации микроэлементов в организме.

Каждый элемент имеет присущий ему диапазон безопасной экспозиции, который поддерживает оптимальные тканевые концентрации и функции;
У каждого элемента имеется свой токсический диапазон, когда безопасная степень его экспозиции превышена [Mertz, 1982].

Правила Мертца особенно важны для токсикологической химии. Металлы с малыми значениями диапазона концентраций условно отнесены в разные группы по «степени опасности» (чем меньше диапазон, тем «опаснее»):

As, Be, Cd, Hg, Pb, Tl, Zn;
B, Co, Cr, Cu, Mo, Ni, Sb, Sc;
Ba, Mn, Sr, V, W.

Общепризнанно, что наиболее опасными элементами для человека, да и вообще для теплокровных животных, являются кадмий, ртуть и свинец (Cd, Hg, Pb).

Кадмий вызывает отравление, описанное в Японии как болезнь «итаи-итаи» (ох-ох). Название болезни происходит от боли в спине и ногах, сопровождающей остеомаляцию (декальцификацию) костей, что приводит к ломкости костей. Хроническое отравление кадмием разрушает печень и почки, приводя к сильнейшему нарушению функции почек. Избыток кадмия нарушает метаболизм металлов, особенно железа и кальция, нарушает действие цинковых и иных металло-ферментов, блокирует сульфгидрильные группы ферментов, нарушает синтез ДНК. Кадмий легко замещает металлфлавопротеиновых комплексах, где главенствующую роль играют железо и молибден, нарушая двухстадийный процесс окисления.

Ртуть токсична в любой своей форме. Ртуть в природных условиях довольно быстро превращается в летучее токсическое соединение — хлорид метилртути. В организме ионы метилртути быстро попадают в эритроциты, печень и почки, оседают в мозге, вызывая серьезные необратимые кумулятивные нарушения ЦНС. Это приводит, к конце концов, к общему и церебральному параличу, деформации конечностей, особенно пальцев, затрудненному глотанию, конвульсиям и смерти. Ртуть блокирует активность ряда важнейших ферментов, в частности карбоангидразы, карбоксипептидазы, щелочной фосфатазы. Легко замещает кобальт в корриноидах, извращая метаболические реакции, связанные с витамином В12. Повреждение механизма биосинтеза ДНК из-за недостаточности витамина В12 является причиной мегалобластических анемий и наиболее распространенной формы - пернициозной анемии, что приводит к дегенеративным изменениям нервной системы.

Свинец известен как токсическое вещество почти 5 тысяч лет среди греческих и арабских ученых. В современных условиях наибольшим источником загрязнения свинцом среды обитания считаются выхлопы бензиновых двигателей автомашин, поскольку в бензин добавляется тетраэтилсвинец для повышения октанового числа. Свинец препятствует одной из ступеней биосинтеза гема, считается сильнейшим нейротоксином, вызывает повышенную агрессивность. Хроническое отравление свинцом постепенно приводит к нарушениям функций почек, нервной системы, анемии. Токсичность свинца увеличивается при недостатке в организме кальция и железа. Свинец блокирует SH-группы белков, образуя комплексы с фосфатными группами рибозы у нуклеотидов, особенно у цитидина, и тем самым быстро разрушает РНК, ингибирует ферменты, в частности карбоксипептидазу.

Мышьяк относится к числу наиболее сильных и опасных ядов. В присутствии кислорода быстро образует очень ядовитый мышьяковистый ангидрид. При пероральном отравлении высокая концентрация мышьяка наблюдается в желудке, кишечнике, печени, почках и поджелудочной железе, при хроническом отравлении постепенно накапливается в коже, волосах и ногтях. Из-за ингибирования различных ферментов нарушает метаболизм. В процессе отравления первыми страдают аксоны, что приводит к периферической нейропатии и параличу конечностей. Мышьяк считается канцерогенным для человека.

Таллий очень токсичен, зачастую его называют «химическим СПИДом». Таллий, проникая через клеточные мембраны, образует сильные комплексы, например, нерастворимый комплекс с рибофлавином. Это приводит к нарушению метаболизма серы и разрушению иммунной системы. Отравление таллием приводит к гастроэнтеритам, периферической нефропатии, при большой абсорбции к смерти. Через 2-3 недели после небольшого отравления у человека выпадают волосы.

Цинк в виде двухвалентного элемента входит в состав свыше 20 ферментов, включая участвующие в обмене НК. Большая часть цинка в теле человека находится в мышцах, а самая высокая концентрация — в простате. В крови он присутствует в эритроцитах как кофактор в карбоангидразе. Избыток цинка может разбалансировать метаболические равновесия других металлов. Разбалансировка отношения цинк/медь является главным причинным фактором в развитии ишемической болезни сердца. Избыточное потребление солей цинка может приводить к острым кишечным отравлениям с тошнотой. В общем, цинк не очень опасен, а возможность отравления, вероятнее всего зависит от совместного присутствия токсичного кадмия.

Медь является необходимым кофактором для нескольких важнейших ферментов, катализирующих разнообразные окислительно-восстановительные реакции, без которых нормальная жизнедеятельность невозможна. Медь входит в качестве необходимого элемента в состав цитохромоксидазы, тироназы и других белков. Их биологическая роль связана с процессами гидроксилирования, переноса кислорода, электронов и окислительного катализа. В тканях здорового организма концентрация меди в течение всей жизн и поддерживается строго постоянной. В норме существует система, препятствующая непрерывному накоплению мед и в тканях путем ограничения ее абсорбции ил и стимуляции ее выведения. Хронический избыток меди в тканях При соответствующих заболеваниях вызывают токсикоз : ведет к остановке роста, гемолизу, снижению содержания гемоглобина, к деградации тканей печени, почек, мозга. Около 95 % меди в организме присутствует в составе гликопротеина крови церулоплазмина. Известен факт недостатка этого белка При болезни Вильсона-Коновалова - врожденном дефиците метаболизма (гепатолентикулярная дегенерация). Из-за генетического дефекта в синтезе церулоплазмина его содержание в крови резко снижено. В результате медь не связывается в комплекс с нормальной для организма константой устойчивости. Это приводит к недостатк у мед и в цеп и реакций метаболизма, приводящей к естественному для здорового организма синтез у соединительной ткани. Для осуществления нормального процесса сшивки мономеров эластина и коллагена не хватает активной Си-лизолоксидазы. С другой стороны «освободившиеся» ионы меди, лишившись по сути единственного нормального потребителя, откладываются в специфических тканях (печень, ядра мозга, почки, эндокринные железы, радужная оболочка глаз), где оказывают прямой токсический эффект. Создается парадоксальная ситуация избытка меди в специфических тканях при ее недостатке в нормальной цепи метаболизма.

Хром один из наименее токсичных элементов. При острых отравлениях накапливается во внутренних органах. Считается, что трехвалентный хром в виде комплекса с никотиновой кислотой и алифатическим и аминокислотам и работает в организме в качестве «фактора толерантности к глюкозе». Его действие заключается в усилении гипогликемического действия инсулина. В обычных условиях отрицательным является недостаток хрома в организме.

Сурьма — менее токсичный элемент, чем мышьяк. При отравлении накапливается в скелете, почках, селезенке.

Барий в виде двухвалентного катиона ядовит из-за его антагонизма с калием (но не с кальцием). У обоих ионные радиусы подобны. Барий является мускульным ядом. Абсорбированный барий откладывается в костях и в пигментной оболочке глаз.

Марганец — элемент почти нетоксичен, особенно в виде двухвалентного иона. В виде перманганат-иона токсичен из-за окислительной способности. Отравление происходит в случае вдыхания оксида в промышленном производстве.

Серебро. Элемент накапливается в печени и в меньших количествах, но равномерно, в остальных органах и тканях. Отложения серебра отмечено в клубочках почек и в субэпителиальных слоях кож и («аргироз» — голубоватое окрашивание кожи).

При различных патологиях имеет место изменение содержания микроэлементов в организме. Исследование сыворотки больных острым вирусным гепатитом, а также при постгепатитном циррозе показало, что у пациентов с острым гепатитом концентрация цинка почти не менялась, концентрация кадмия значительно увеличивалась. Концентрация меди и марганца незначительно уменьшалась. При хроническом гепатите и постгепатитном циррозе содержание меди и цинка в сыворотке уменьшалось, а кадмия увеличивалось. Содержание марганца почти не менялось. Выделение с мочой меди, превышающее 115 мкг/сутки и сопровождаемое низким содержанием в крови, свидетельствует о синдроме системного заболевания, например, болезни Вильсона-Коновалова. Повышенное содержание в крови и моче алюминия, особенно у пожилых людей, может сопровождать энцефалопатию, болезнь Альцгеймера и другие формы слабоумия, а при почечной недостаточности также остеомаляцию и микроцитарную гипохромную анемию. Повышенное содержание в крови и моче лития характерно для больных с патологией мочевыделительной системы, нефропатиями.

Повышенное относительно ПДК содержание в биологических жидкостях отдельных тяжелых металлов может свидетельствовать о хроническом воздействии токсикантов на организм и перенапряжении работы почек и печени. Это требует мер по очистке организма от избытка тяжелых металлов, например, с помощью препаратов с полианионами (морская капуста) в незапущенных случаях.

Повышенное содержание в крови и моче наиболее токсичных тяжелых металлов (кадмия, ртути, свинца) требует энергичных мер по их выведению, поскольку их избыток разрушает нервную, сердечно-сосудистую и иммунную системы.

Повышенное содержание в крови и моче таллия и селена может пролить свет на причины облысения и плохое самочувствие таких больных.

Повышенное содержание в организме бора должно привлечь внимание к тяжелым металлам, содержание которых не превышает ПДК, т.к. он оказывает синергистское (усиливающее) влияние на их токсические свойства.

Токсичность «металлических ядов» объясняется связыванием их с соответствующими функциональными группами белковых и других жизненно важных соединений в организме. В результате нарушаются нормальные функции соответствующих клеток и тканей в организме, и наступает отравление, которое в ряде случае в заканчивается смертью.

Назовите металл который вызывает болезнь митимато

1.Основными функциями мониторинга являются:
А. наблюдение, оценка и прогноз состояния окружающей среды
Б. управление качеством окружающей среды
В. изучение состояния окружающей среды
Г. наблюдение за состоянием окружающей среды
Д. анализ объектов окружающей среды

1. Глобальный
2. Региональный
3. детальный
4. локальный
5. биосферный

1. биоэкологический
2. климатический
3. геоэкологический
4. геосферный

1. ПДУ
2. ПДК
3. ПДС
4. ПДВ
5. ВСС

1. аэрокосмическим
2. колориметрическим
3. титриметрическ
4. биоиндикационным
5. вольтамперометрическим

1.0-20 Гц
2.7-12 Гц
3.200-2000 Гц
4.2000-20000 Гц
5. более 20000 Гц

1.слухового аппарата
2.Сетчатки глаз
3. сердечно-сосудистой системы
4. мозга

1. ПДК
2. ПДУ
3. ПДВ
4. ПДС
5. ПДД

1. Поражение органов слуха
2. Лучевую болезнь
3. Ослабление конечностей
4. Потерю аппетита
5. Потерю зрения

1.шумомеры
2.люксометры
3.калориметрические дозиметры
4. Фотоэлектроколориметры (ФЭК)
5. хроматографы

1. Биоаккумуляция
2. Биодеградация
3. Биоконцентрирование
4. Биозонирование
5. Биоиндикация

1.Биоиндикационный
2.Аэрокосмический (Динамический)
3.Титриметрический
4.Электрохимический
5. Колориметрический

1. Железо
2. Мышьяк
3. Ртуть
4. Свинец
5. Кадмий

1. аэрокосмическим
2. колориметрическим
3. титриметрических
4. биоиндикационным
5. вольтамперометрическим

1.0-20 Гц
2.20-200 Гц
3.200-2000 Гц
4.20-20000 Гц
5. более 20000 Гц

Медные люди: что важно знать о болезни Вильсона-Коновалова

Вероятность встретить редкого пациента у обычного врача ничтожно мала — в России редким (орфанным)считаетсязаболевание, которое обнаруживается у одного из 10 тысяч человек. В академических аудиториях им не уделяют должного внимания, а в повседневной профессиональной практике это приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанным судьбам.

Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — цикл материалов о редких (орфанных) заболеваниях и жизни людей с ними — реализуют студенты и ординаторы кафедры патологической анатомии Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова (Санкт-Петербург). Они изучают генетические методы диагностики и лечения, учатся разбираться в сложных вопросах медицины и рассказывать о них, находить общий язык с редкими пациентами и их родителями, работать в мультидисциплинарной команде.

Как связаны медь, гены и болезнь Вильсона-Коновалова?

Ежедневно наш организм получает с пищей не только белки, жиры, углеводы и витамины — в него поступает множество ионов металлов и других микроэлементов, необходимых для его правильного функционирования. Например, медь, которая содержится в печени и мясе, какао и бобовых, злаках и орехах.

Несмотря на небольшую суточную потребность — всего 1,5-2,5 мг, медь участвует в обмене энергии, метаболизме железа, защите клеточных мембран — то есть практически во всех физиологических процессах в нашем теле.

Обмен меди, как и многие другие индивидуальные особенности организма генетически запрограммированы, то есть заложены в нас при рождении. Гены — это всего лишь инструкции для синтеза белков в рибосомах. Один ген — один белок, все достаточно просто. А вот какую функцию будет выполнять этот белок — зависит от его структуры.

Некоторые белки участвуют в метаболизме меди. У всех людей всасывание меди происходит в желудке и двенадцатиперстной кишке. Дальше медь транспортируется в печень, где соединяется с различными белками, затем ее часть выводится в связанном состоянии в кровь и уже после — в мочу и кал.

Чтобы меди в организме было всегда ровно столько, сколько нужно, метаболизм регулирует и выравнивает скорости ее поступления и выведения наружу.

Ключевую роль в этом уравнении играет белок-транспортер меди под названием ATP7. Он работает исправно, если в его гене, в инструкции по его сборке, нет опечаток — или мутаций, как их называют биологи. Известно уже более 800 таких опечаток в гене АТР7.

Именно из-за этих мутаций у некоторых людей белок ATP7 не работает вовсе или его функция заметно снижена. В этом случае излишки меди не выводятся из организма, а накапливаются в органах. Но много — не всегда значит хорошо. Избыток металла не дает пациентам с неработающим белком ATP7 повышенную крепкость организма, а напротив — повреждает клеточные структуры. От избытка меди прежде всего страдает головной мозг и печень.

Такую болезнь, вызванную накоплением меди в организме из-за мутации белка ATP7, называют болезнью Вильсона — по имени Сэмюэля Уилсона (Вильсона) — британского невролога, подробно описавшего симптомы заболевания в 1912 году.

В России более распространено другое название — болезнь Вильсона-Коновалова: в 1960 году советский невропатолог Николай Коновалов существенно расширил понимание болезни. Еще реже можно встретить тройное название — Вильсона-Вестфаля-Коновалова (немецкий патолог Карл Фридрих Вестфаль описал болезнь еще в 1883 году). Сами пациенты называют себя вильсонятами.

В этом ролике — краткая история открытий на пути к познанию природы этой болезни и способов помочь пациентам.

Когда появляются симптомы и какими они могут быть?

Первые симптомы болезни Вильсона-Коновалова обычно появляются на втором или третьем десятке лет жизни в виде неврологических нарушений, например, нечеткости речи, нарушении глотания, автоматических жевательных движений, и нарушений показателей работы печени.

Болезнь умеет маскироваться: она может начаться как диспепсия (боль в верхнем отделе живота) или нарушение двигательной функции и речи. И даже самый запоминающийся ее признак — медное кольцо вокруг роговицы можно обнаружить только у половины больных.

В теле не остается ни одного органа, равнодушного к нарушению обмена меди.

Но точная диагностика этого заболевания обычно представляет собой большую проблему. Биохимическое исследование показателей обмена меди в крови считается информативным, однако достоверно подтвердить мутацию можно только при помощи генетического анализа.

Чем медицина может помочь «медным людям»?

Главный на сегодняшний день способ лечения болезни Вильсона-Коновалова был предложен еще больше полувека назад — это регулярное применение препаратов, которые связывают медь и выводят ее из организма. Важным для «вильсонят» остается соблюдение строгой диеты и, при необходимости, пересадка печени.

Прерывание терапии или неправильное лечение может привести к смерти в течение нескольких месяцев. При этом медикаментозная, лекарственная терапия эффективна не для всех пациентов — побочные эффекты препаратов могут даже утяжелять состояние некоторых людей. Поэтому наука продолжает искать ответ — чем же помочь «вильсонятам»?

Не так давно исследователи научились исправлять «опечатки» в генах. В том числе — и в ATP7. Не всегда это получается хорошо, тем не менее, генная терапия может навсегда избавить пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова от пожизненного приема препаратов и строгой диеты.

Как исследователи пытались научиться делать такую «операцию» на генах? Первые способы замены поврежденного участка гена на здоровый, в частности, применение олигонуклеотидов — коротких фрагментов ДНК или РНК, получаемых путем химического синтеза, даже у мышей приводили к едва заметному улучшению — его точно не хватило бы для помощи человеку.

Разочарования исследователей продлились до тех пор, пока они не научились «протезировать» больной ген. Для этого копию гена без поломки помещают в структуру искусственного вируса, чтобы эта неизмененная копия гена легко проникла в клетку. Освободившись от белковой оболочки, как от скафандра, ген начинает работать — и клетка наполняется правильно работающими переносчиками для меди.

Такая генная терапия представляет собой перспективную альтернативу классическому лекарственному лечению.

Молекулярное протезирование гена АТР7 — генная терапия

Однако при проведении этого вида терапии исследователи столкнулись с проблемой: аденовирус, который использовали для доставки гена в клетку, не может внедряться в собственный генетический аппарат клеток, — и это приводило к тому, что терапия работала недолго.

Следующим шагом в разработке терапии стало применение другого носителя — так называемого аденоассоциированного вирусного вектора.

Мышам с мутацией, которая похожа на мутацию в белке ATP7, вызывающую болезнь Вильсона-Коновалова, вводили такой вектор, и эффект оказался положительным.

Аденоассоциированный вирусный вектор имеет способность встраиваться в генетический аппарат клеток, поэтому результат лечения был более долгосрочным. Однако и этого оказалось недостаточно.

Успешный опыт подогревал ажиотаж исследователей: так, в 2021 году начались первые два клинических исследования по спасению «вильсонят» методами генной терапии (NCT04884815, NCT04537377). Через несколько лет мы узнаем — помогут ли эти разработки пациентам.

Материал подготовили: Роман Деев, Максим Пушкин, Екатерина Пичугина, Алексей Паевский, Виктория Рыжкова.

Иллюстрации Владислава Ефремова.

Читайте также:

Назовите металл который вызывает болезнь митимато

Этиология

Патологическая анатомия

Клиническая картина

Данные лабораторных исследований

Профилактика

Лечение болезни Минамата

Тест по дисциплине «Экологический мониторинг». Тест по дисциплине «Экологический мониторинг»

Влияние некоторых тяжелых металлов и микроэлементов на биохимические процессы в организме человека

похожие статьи

Назовите металл который вызывает болезнь митимато

Медные люди: что важно знать о болезни Вильсона-Коновалова

Как связаны медь, гены и болезнь Вильсона-Коновалова?

Когда появляются симптомы и какими они могут быть?

Чем медицина может помочь «медным людям»?